عوامل وراثتی مرتبط با ابتلاء به سرطان پستان
سرطان پستان ارثی | سرطان سینه جزء شایع ترین بدخیمی ها در بین جمعیت زنان می باشند. به گفته متخصصان تاکنون علت دقیق ایجاد سرطان پستان مشخص نشده است و عوامل محیطی و ژنتیکی مختلفی را در ایجاد آن دخیل می دانند. در مطالعات متعدد که در دهه‌های اخیر انجام شده است، این نکته مورد توجه قرار گرفته است که این بیماری در بسیاری از خانواده‌ها به صورت خوشه ای بروز می کند، یعنی در یک خانواده چند بیمار وجود دارد.
مشاهده چنین مواردی، فرضیه ژنتیکی بودن این سرطان را مطرح کرد. در این حالت به جز فرد بیمار سایر اعضای خانواده نیز یا مبتلا هستند و یا در صورت داشتن ژن معیوب، احتمال دارد در آینده به این بیماری مبتلا و به نسل های بعدی انتقال دهند. در این بین دو ژن BRCA1 و BRCA2 مجموعاً بروز حدود یک چهارم از کل موارد وراثتی را به خود اختصاص می دهند.
مطالب قرارداده شده در سایت توسط نویسنده سایت گردآوری شده است و حتما قبل از بهره برداری از مطالب حتما با پزشک خود مشورت نمایید. هیچ گونه مسئولیتی در صورت استفاده از مطالب بر عهده آقای دکتر رسول فاتحی فرد نمی باشد.
همراه ما باشید با مطالب لینک های کاربردی دکتر رسول فاتحی فرد جراح پستان اصفهان :
- جراح پروتز پستان اصفهان دکتر رسول فاتحی فرد
- کانال آپارات دکتر رسول فاتحی فرد
- یوتیوب جراح پستان اصفهان
- دکتر فاتحی فرد جراح پستان اصفهان
- جراحی زیبایی سینه بعد از تطابق جنسیت
ژن های مربوط به سرطان پستان ارثی چگونه تشخیص داده می شوند؟
جهش های مضر BRCA1 و BRCA2 ممکن است از طریق یکی از والدین به فرد مبتلا به ارث رسیده باشند و در صورت ناقل بودن یک فرد با احتمال 50% جهش موجود به فرزندان وی نیز انتقال خواهد یافت.BRCA1 و BRCA2 دو ژن از مجموعه ژنهای انسان هستند که وظیفه اصلی آنها کنترل سلامت DNA و ترمیم جهش ها و آسیب های وارده به DNA است.
این دو ژن عضو گروهی از ژنها هستند که به خانواده ژنهای سرکوبگر تومور معروف هستند. از دست رفتن فعالیت هر یک از این ژنها سبب بروز برخی انواع بدخیمی ها و سرطان می شود. در مجموع این دو ژن مسئول بروز یک چهارم کل سرطان های سینه وراثتی و حدود 5 تا 10 درصد از کل سرطان های پستان هستند. معمولاً افرادی که ناقل جهش در این دو ژن می باشند در سنین پایین تری به سرطان مبتلا می شوند.
جهش کدام ژن ها منجر به سرطان پستان ارثی می شود؟
سرطان سینه در اثر جهش ژنتیکی یکی از ژن های BRCA محتمل ترین نوع سرطان است. در واقع، در صورتی که فرد یکی از ژن های جهش یافته BRCA1 و یا BRCA2 را از یکی از والدین به ارث برده باشد، امکان بروز سرطان پستان ارثی وجود دارد. این ژن ها وظیفه ترمیم نقص های DNA را بر عهده دارند. حال، اگر عملکرد خود را از دست دهند، رشد غیرطبیعی سلول و ایجاد تومور اجتناب ناپذیر خواهد بود.
اشخاصی که این ژن معیوب را به ارث برده اند، با احتمال 70 درصد و تا 80 سالگی ممکن است به سرطان پستان ارثی مبتلا گردند. در صورتی که سابقه ابتلا به سرطان پستان در خانواده وجود داشته باشد، این احتمال قوت می گیرد.
-
ژن معیوب ATM
وجود جهش در ژن ATM نیز می تواند منجر به بروز سرطان سینه ارثی شود. با این حال، این ژن نقش کم رنگتری در ایجاد سرطان دارد. وظیفه ژن ATM ترمیم DNA معیوب بوده و اگر نقص به وجود آمده قابل ترمیم نباشد، سلول را می کشد.
-
ژن معیوب PALB2
ژن PALB2 در همکاری مستقیم با BRCA2 فعالیت می کند. یعنی این ژن پروتئینی می سازد که در عملکرد BRCA2 نقش دارد. حال اگر ژن PALB2 دچار نقص ژنتیک و جهش باشد، احتمال ابتلا به سرطان پستان ارثی بیشتر خواهد بود.
-
ژن معیوب TP53
ژن کنترل کننده TP53 از ژن هایی است که رشد و تقسیم سلولی را کنترل می کند. اگر سلول در اثر نقص DNA دچار مشکل باشد، این ژن از ادامه تقسیم این سلول جلوگیری به عمل می آورد. حال در صورتی که ژن TP53 دچار جهش شده باشد، نمی تواند این کار را انجام دهد. بروز سندرم Li-Fraumeni یکی از نتایج این نوع جهش است که احتمال ابتلا به انواع سرطان را بالا می برد. سرطان پستان ارثی از این طریق خیلی نادر است؛ اما غیر ممکن نیست.
ژن های مربوط به سرطان پستان ارثی چگونه تشخیص داده می شوند؟
برای اطلاع از اینکه آیا یک شخص ژن های معیوب ارثی را دارد یا خیر مشاوره و آزمایش ژنتیک لازم است. طی آزمایش ژنتیک وجود ژن های یاد شده در قسمت قبل بررسی می گردد. البته این ژن ها ممکن است در برخی از افراد مبتلا به سرطان سینه وجود نداشته باشند. در واقع، این اشخاص ممکن است بر اثر عوامل دیگری که احتمال سرطان سینه را بالاتر می برند به این بیماری دچار شده باشند. بهتر است بدانید که انجام این آزمایش برای همه افراد ضرورتی ندارد.